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Osteocondromatosis

Resumen

HMOCE (exostosis hereditaria múltiple osteocondral) es una enfermedad rara, hereditaria autosómica dominante que se multiplican los tumores óseos osteocondral se producen en las superficies de los huesos. La gravedad de la enfermedad puede variar de leve a muy incapacitante. Un pequeño número de los tumores pueden convertirse en condrosarcomas de bajo grado.

La enfermedad se manifiesta desde los 10 años de vida, aproximadamente 1 de cada 50.000 están afectadas.
Los pacientes tienen cerca de sus notables protuberancias articulaciones, especialmente las rodillas, las caderas y los hombros. Los pacientes también tienen baja estatura y la mala alineación de las articulaciones.
Rayos X muestran múltiples lesiones en la superficie de los huesos largos, la pelvis y otros lugares.
Se requiere tratamiento para las lesiones grandes, molestos, pero los demás pueden observarse. El riesgo del desarrollo del sarcoma requiere que todos los pacientes con esta enfermedad garantizará una evaluación periódica de autocontrol y seguimiento.
Información completa sobre este tumor
Introduction and Definition: 

HMOCE es una enfermedad rara, autosómica dominante en un error genético de los resultados de crecimiento de los huesos en la formación de los osteocondromas múltiples. La condición puede variar desde una molestia leve a muy severa, incapacitante e incluso potencialmente mortales problema en función del número y localización de las lesiones. Como HMOCE es una condición autosómica dominante, es genéticamente heterogénea y se ha vinculado a tres loci incluyendo 8q24.1 (EXT1), 11p11-12 (EXT2) y 19p (EXT3). EXT1 y EXT2 se proponen genes supresores tumorales, que pueden perder en HMOCE, resultando en el crecimiento de las lesiones. El riesgo de transformación maligna a condrosarcoma en osteocondromatosis hereditaria múltiple se desconoce, pero puede ser un 25-30% en comparación con aproximadamente el 1% de los osteocondromas solitarios. El riesgo de degeneración maligna aumenta como el número y tamaño de los aumentos osteocondromas. En general, una lesión sésil es más susceptibles de degenerar en sarcoma de una exostosis.

Incidence and Demographics: 
Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 personas. A pocos casos espontáneos se producen, pero la mayoría son heredados. Alrededor del 5% de los individuos con la enfermedad no se ven afectados o mínimamente afectadas. La condición puede llevar tanto a las lesiones sésiles y pedunculados. Las lesiones pueden ocurrir en diferentes huesos o en el mismo hueso, y los síntomas presentes en la primera década de la vida. Puede haber unas pocas lesiones, decenas, o cientos. Las articulaciones adyacentes a los huesos pares también puede verse afectada por el crecimiento diferencial de las dos lesiones bones.The involucrados con frecuencia se pueden agrupar en la metáfisis de los huesos termina cerca de la articulación.
Symptoms and Presentation: 

Alrededor del 50% de los niños afectados tienen lesiones identificables por los 5 años. Los pacientes se presentan con la desfiguración o con dolor inducido por la presión sobre las estructuras adyacentes de tejidos blandos. Ellos pueden tener baja estatura, las discrepancias longitud de las extremidades, la angulación en valgo de la rodilla y el tobillo, arqueamiento de la radio con la desviación cubital de la muñeca, y la subluxación de la articulación radiocapitellar. El cúbito y el peroné se ven más afectadas que el radio y la tibia. Por esta razón, el diferencial de crecimiento de los huesos pares puede conducir a deformidades angulares del antebrazo, muñeca, pierna y tobillo. Además, las agrupaciones lesión en la metáfisis extremos de los huesos, cerca de la articulación puede llevar a la pérdida de movimiento, la displasia de cadera, subluxación articular, compresión de los nervios, aneurisma pseudo-vascular, compresión medular, y el dolor.

X-Ray Appearance and Advanced Imaging Findings: 
Aparece similar a osteocondromas solitarios, aunque con frecuencia las lesiones múltiples son más desorganizado en la estructura y tienden a tener tapas abollonada cartílago.
Treatment Options for this Tumor: 
Dado que el riesgo de transformación maligna es desconocida, la evaluación de riesgo de cáncer deben ser realizados por un oncólogo ortopédico. Los autores de este sitio prestar especial atención a los osteocondromas grande y profundo, a menudo se encuentra en la pelvis o la columna vertebral, donde la transformación maligna pueden ser más probables y mucho más difícil de tratar. Indicaciones para la extirpación quirúrgica incluyen dolor persistente, deterioro funcional, subluxación articular, neuropraxia, y otros. Los primeros correcciones quirúrgicas de las deformidades del antebrazo se ha defendido para mejorar la función. Sin embargo, la mejoría funcional real ha sido cuestionada, y la cirugía puede ser con seguridad retrasó hasta después de la madurez esquelética. deformidades angulares importantes de las extremidades inferiores pueden ser reducidos o eliminados con los procedimientos de alineación de nuevo. La extirpación quirúrgica de las lesiones más problemáticos, o lesiones que parecen tener potencial maligno se asocia con un buen resultado. deformidades angulares importantes de las extremidades inferiores pueden ser reducidos o eliminados con los procedimientos re-alineamiento, lo que debería mejorar la función y reducir el dolor. Los primeros correcciones quirúrgicas de las deformidades del antebrazo se ha defendido para mejorar la función. Sin embargo, la mejoría funcional real ha sido cuestionada, y la cirugía puede ser con seguridad retrasó hasta después de la madurez esquelética. Las complicaciones ocurren en aproximadamente el 10-12% de los casos después de la escisión de los osteocondromas electivos, incluyendo lesión de los nervios, laceración arterial, y la fractura. Por esta razón, las lesiones no se debe quitar simplemente porque existen. Indicaciones para la extirpación quirúrgica incluyen dolor persistente, deterioro funcional, subluxación articular, neuropraxia, y otros.
Outcomes of Treatment and Prognosis: 
La extirpación quirúrgica de las lesiones más problemáticos, o lesiones que parecen tener potencial maligno se asocia con un buen resultado. los procedimientos de re-alineación a menudo mejoran la función y reducir pain.Complications ocurren en aproximadamente el 10-12% de los casos después de la escisión de los osteocondromas electivos, incluyendo lesión de los nervios, laceración arterial, y la fractura. Por esta razón, las lesiones no se debe quitar simplemente porque existen. Los autores de este sitio recomiendan que los pacientes con este trastorno sea evaluado por un oncólogo ortopédico. Una evaluación exhaustiva inicial se lleva a cabo, seguido de exámenes regulares de seguimiento programado, así como la investigación de nuevos problemas o síntomas. De esta manera, los tratamientos necesarios y útiles son perseguidos y inútiles o peligrosos que se eviten los procedimientos. El riesgo de cáncer puede evaluarse de manera continua. La exposición continuada a la radiación para las exploraciones, los estudios con radionúclidos y procedimientos quirúrgicos es necesario gestionar para evitar los riesgos secundarios. Los familiares pueden necesitar ser revisados para problemas ortopédicos y riesgo de cáncer.
Special and Unusual Features: 
Esta enfermedad se ha estudiado mediante la combinación de análisis de ligamiento genético de gran número de las familias afectadas en combinación con las técnicas modernas de biología molecular de los análisis de ADN. Tres localizaciones cromosómicas 8q24.1, 11p11-13, y se invloved 19p. Los genes afectados son genes supresores de tumores, y se denominaron EXT1, EXT2, EXT3 y. EXT1 y EXT2 se han encontrado en más del 80% de las personas con HMOCE que han sido probados. Estos genes están involucrados con el sistema que sintetiza el heparán sulfato (HS) en la célula. La razón por la cual estas mutaciones genéticas conducen a la formación de múltiples tumores osteocondral no se entiende completamente. Después de la cirugía, los pacientes con cicatrices HMOCE forma más grande de lo habitual, que es probablemente causado por el defecto síntesis subyacente SA de alguna manera.
Suggested Reading and Reference: 
Puente, JA et al: Cáncer. 1998 01 de mayo; 82 (9) :1657-63 Wirganowicz, PZ Diario de Ortopedia Pediátrica. 17 (4) :455-459, julio / agosto 1997 Alman, BA. Múltiples Exostosis hereditarias y señalización Hedgehog: Implicaciones para Nuevos tratamientos JBJS-Am. 2009: 91 Suppl 4:63-7 Steiber y Dormans, J Am Acad Orthop Surg. 2005 Mar-Apr; 13 (2) :110-20
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