Clínicamente, los pacientes reportan que el dolor de la lesión, con frecuencia de meses o años de duración. El dolor puede estar asociado con una fractura patológica. Puede haber algo de sensibilidad local, pero no se ve hinchazón o masa, y no hay síntomas sistémicos. Normalmente no hay deterioro de la función de la articulación cercana. lesiones espinales puede causar defectos neurológicos pulsando sobre la médula espinal. En algunos casos existe un trastorno primario subyacente del metabolismo del colesterol u otras anormalidades de los lípidos. En estos casos las lesiones óseas líticas son análogos a los que se observan en las enfermedades de almacenamiento, como la enfermedad de Gaucher. Estas lesiones múltiples se denominan "Xantoma diseminado". Un caso reportado es de un niño de 10 años de edad con lesiones líticas en la pelvis, fémur y húmero, así como el amarillo y marrón pápulas y placas en la cara y el tronco. Este paciente también presentaba poliuria y polidipsia, y se encontró que la diabetes insípida. (Khandpur) Radiográficamente, la lesión se producen frecuentemente en las costillas, la pelvis, incluyendo el sacro y el ilion, o en la epífisis o diáfisis de los huesos tubulares. Estos tumores han sido reportados en la mandíbula y los tejidos blandos. En otro informe de este tumor se presentó con frecuencia alrededor de la rodilla.